Лечение:
Заместительная терапия: эстроген-гестагенные препараты (для появления менструальной функции); необходима настороженность в отношении появления эстрогензависимой опухоли.
Диэтилстилбестроловая мазь (для роста молочных желёз).
Анаболические стероиды (для увеличения роста).
Сидром Клайндфельтера:
1% среди всех бесплодных мужчин. Это дисгенезия семенных канальцев, хромосомный набор: 47ХХУ (лишняя Х-хромосома). Диагностика у новорождённых невозможна. Первая типичная жалоба - отсутствует рост бороды (усы растут). Половой аппарат формируется по мужскому типу. Характерна дисгенезия и гиалиноз семенных канальцев бесплодие. Вторичные половые признаки развиты недостаточно: гинекомастия, оволосение по мужскому типу, развитие полового члена не нарушено, микроорхидизм (маленькие, плотные яички), рано развивается импотенция. Рост нормальный или выше среднего. Подкожно-жировая клетчатка может быть распределена по женскому типу. Психическое развитие может быть нормальным, но часто наблюдается умственная отсталость, которая тем глубже, чем больше Х-хромосом.
Лечение: Бесплодие неизлечимо. Импотенция лечится андрогенами, гинекомастия - пластическая операция.
Генные болезни
Более 3 тыс.
Классификация:
Моногенные:
доминантные;
рецессивные.
Полигенные:
Моногенные - передача 1-го мутантного гена. Доминантные: патологический ген доминантный и передаётся детям в 50% случаев, заболевание прослеживается в каждом поколении или через поколение. К моногенным доминантным заболеваниям относятся: сахарный диабет, атеросклероз, ахондроплазия, врождённый птоз и др. Рецессивные моногенные болезни встречаются чаще , шанс рождения больного ребёнка - 25%. Рецессивный ген может длительно передаваться по наследству без клинических проявлений. К моногенным рецессивным заболеваниям относятся: шизофрения, фенилкетонурия, олигофрения, гипофизарный нанизм и др.
Полигенные мультифакториальные заболевания
Дефекты невральной трубки (самая частая патология)
анэнцефалия (отсутствие мозговой части черепа);
энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа);
Spina bifida (спинномозговая грыжа);
гидроцефалия (водянка мозга);
порэнцефалия (отсутствие участка мозговой ткани в каком-либо месте).
Расщелины нёба и губы (заячья губа и волчья пасть).
Атрезия ануса.
Врождённые пороки сердца, ЖКТ и почек.
Врождённый вывих бедра и косолапость.
Основная задача медико-генетического консультирования - диагностика наследственных заболеваний.
Методы диагностики наследственных заболеваний:
Клинико-генеалогический (изучение родословной).
Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) - подсчёт набора хромосом (можно произвести в клетках соскоба щёчного эпителия, лимфоцитах крови, фибробластов кожи плода, клетках половых желёз).
Определение полового хроматина (при соскобе буккального эпителия), который отсутствует при синдроме Шерешевского-Тернера (в норме он до 30%).
Гормональные методы исследования (определение уровня гормонов).
Определение -фетопротеина сыворотки крови (это белок, который в каждом сроке беременности имеет свою количественную норму, это маркер ВПР и страдания плода). При дефектах невральной трубки уровень -фетопротеина резко повышен.
Определение фенилаланина в крови и моче новорождённого. Фенилаланин - это биохимический маркер фенилкетонурии (нарушение аминокислотного обмена фенилаланина в крови в крови). Для диагностики на 5-е сутки берётся кровь из пятки новорождённого. Для больных фенилкетонурией характерен мышиный запах мочи, отставание в умственном развитии. Лечение: белковые гидролизаты - берлафен, нофелан, апонит, лофенолак.
Зондовая диагностика.
Дерматоглифический метод:
для болезни Дауна характерна обезьянья борозда (поперечная, непрерывающаяся), которая, однако, встречается и у 5% здоровых людей;
дистальный трирадиус. У основания 5 и 2 пальцев папиллярные линии кожи образуют треугольник, от вершины которого идут линии, сходящиеся на проксимальной части ладоней в одной точке. Если трирадиус острый , то он называется аксиальным, если точка пересечения приближается ближе к основанию пальцев и угол становится тупым, то говорят о дистальном трирадиусе.
Пренатальная диагностика:
Рентгенография в сроке более 30 нед сейчас практически
не используются;
Амниография в сроке более 30 нед;
фетография - 28-30 нед;
Фетоскопия - 18-20 нед
УЗИ: первый раз в сроке до 12 нед (можно выявить анэмбрионию (пустое плодное яйцо), регрессирующую беременность (чаще за счёт хромосомной аномалии)), второй раз в сроке 17-20 нед (для диагностики ВПР: в 100% регистрируется анэнцефалия и другие дефекты невральной трубки, пузырный занос), третий раз - в сроке 37 нед (смотрят зрелость плаценты, есть или нет обвитие пуповины).
Амниоцентез (по показаниям, в сроке 16-17 нед): пунктируют амнион, получают амниотическую жидкость. В околоплодных водах исследуют уровень -фетопротеина, можно получить для исследования фибробласты кожи для исследования кариотипа. Амниоцентез можно выполнять при помощи специального пункционного датчика. При помощи трансцервикального амниоцентеза можно прервать беременность.
Кардоцентез( в сроке 16-17 нед): пунктируется пуповинная вена с помощью пункционного датчика, берётся кровь и в лимфоцитах определяют кариотип;
Биопсия хориона (в 8-10 нед беременности) - в клетках биоптата определяют кариотип плода.
Задачи медико-генетического консультирования:
Диагностика наследственных заболеваний.
Прогнозирование ВПР у потомства (для этой цели есть специальные таблицы).
Учёт, наблюдение и лечение всех больных с врождёнными пороками развития, их консультирование:
возраст матери старше 35 лет;
ВПР у детей или родственников;
наличие ВПР у родителей;
анамнез отягощён привычными выкидышами (2 и более), особенно с анэмбрионией.
ЭКЗОГЕННЫЕ (ТЕРАТОГЕННЫЕ) ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
- До 2 нед - предимплантационный период, специфичности в последствиях действия тератогенных факторов нет, тератоген оказывает эмбриотоксическое действие. Действует закон: "Всё или ничего", т.е ребёнок развивается или без пороков или будет регрессирующая беременность (анэмбриогенез).
- До 12 нед - эмбриональный период (период органогенеза). Характерна высокая чувствительность эмбриона к любому тератогену, под воздействием которого развиваются грубые ВПР. Это показывает большое значение ранней явки.
Фетальный период - тератогенная чувствительность уменьшается.
Виды тератогенов:
I. Физические:
A. Ионизирующая радиация.
II. Химические:
A. Лекарственные;
B. Курение;
C. Алкоголизм;
D. Наркомания.
III. Инфекционные
A. Вирусные:
1. грипп;
2. краснуха;
3. гепатит;
4. ЦМВ и др.
B. Бактериальные:
1. Сифилис и др.
Ионизирующая радиация: высокая чувствительность к ионизирующему излучению имеется до 2 нед (гибель в 100% случаев). Наиболее чувствительны нервная ткань, органы зрения и кроветворения. При облучении в фетальный период (после 12 нед) у ребёнка может быть лучевая болезнь (цитопения, гипотрофия плода).
Наркомания: длительный приём наркотических аналгетиков (морфина, героина, кодеина) вызывает артериальную гипотензию и наркотическую зависимость у плода, ухудшение маточно-плацентарного кровообращения, недонашивание беременности. После рождения развивается синдром отмены: обильная потливость, тахикардия, тахипное, тремор, дрожание, судороги, гипервозбуждение, рвота, диарея, заложенность носа, чихание, субфебрильная температура, упорное сосание кисти, потеря веса, угнетение дыхательного центра. Может произойти внезапная гибель новорождённого.
Курение: никотин проникает через плаценту и оказывает прямое токсическое действие на плод: интоксикация, мутагенное влияние, действует на спермогенез и яйцеклетку неполноценный зародыш. Осложнения беременности: внутриутробная гипоксия плода, невынашивание и недонашивание беременности, повышение уровня перинатальной смертности.
Алкоголизм: тяжесть и длительность алкоголизма параллельна степени умственной отсталости у ребёнка (в 3 раза чаще вследствие алкоголизма матери, чем алкоголизма отца). Этанол проникает через плаценту и влияет на плод: в 1 триместре может быть гибель плода, затем - его гипотрофия. Это относится и к пиву. Алкогольный синдром плода: отставание в физическом развитии, поражение ЦНС, олигофрения, эпилепсия.
Лекарственные факторы:
Гормональные препараты: гестагены (прогестерон, туринал, 17-ОПК) могут привести к верильному синдрому - гетеросексуальный тип телосложения у плода. У плодов мужского пола - гермафродитизм.
Антибиотики:
противопоказаны при беременности: тетрациклины, стрептомицины, левомицетины, аминогликозиды;
применяются при беременности: ампициллины (может накапливаться в околоплодных водах и лечебно воздействовать на плод), полусинтетические пенициллины, цефалоспорины (лучше использовать после 12 нед).
Антидиабетические - per os противопоказаны, применяется инсулин.
Антикоагулянты: непрямого действия противопоказаны (кроме гепарина).
Сульфаниламиды - применяются осторожно, так как могут вызывать гемолиз эритроцитов и повышение уровня билирубина у плода.
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43
