К скрининговым тестам у новорожденных группы высокого риска развития ВУИ можно отнести исследование мазков околоплодных вод, плаценты, посевы пуповинной крови и содержимого желудка новорожденного.
8. Перспективные направления пренатальной диагностики
В настоящее время разрабатывается и внедряется преимплантационная диагностика. Два основных подхода к преимплантационной диагностике:
ь преконцепционный генетический анализ, основанный на биопсии гамет.
ь преимплантационная диагностика, основанная на биопсии бластомеров.
ДНК-диагностика наследственных заболеваний.
Определение генетического маркера, связанного с локусом конкретного гена можно использовать для прогнозирования наследования плодом аномального гена. Методы изучения ДНК являются еще одним аспектом генетики, используемым в ПД.
Современные методы молекулярной генетики позволяют изучать практически любой фрагмент ДНК человека. В тех случаях, когда известно, какое именно повреждение ДНК приводит к наследственному заболеванию, используется фрагмент ДНК, содержащий повреждение. Такие методы ДНК-диагностики называются прямыми. В других случаях применяется более сложный подход, использующий как анализ ДНК в окрестности гена, ответственного за заболевание, так и семейный анализ. В любом случае необходимым условием проведения ДНК-диагностики является знание гена, ответственного за заболевание или его примерное расположение относительно известных ДНК-маркеров (картирование генов). В настоящее время картировано свыше 3500 анонимных фрагментов ДНК и почти 2500 маркеров генов, около 400 из этих генов ответственны за возникновение наследственных заболеваний.
9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции
Генетическое консультирование - это деятельность, направленная на помощь обратившемуся, начиная с момента установления диагноза или ознакомления с проявлением генетической аномалии вплоть до того момента, когда особенности клиники, прогноза, терапевтические возможности будут представлены обратившемуся и его родственникам в наиболее понятном и доступном виде.
Врач медико-генетической консультации помогает консультирующемуся осознать серьезность ожидаемых расстройств, ознакомить с возможностями лечения и пренатальной диагностики и помочь принять решение, наиболее отвечающее целям семьи и общества с учетом экономических, этических и нравственных проблем. Собственно лечение пациентов с наследственными заболеваниями не входит в задачи МГК.
В задачи МГЦ входят:
1. постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения;
2. пренатальная диагностика;
3. популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных)
4. регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой);
5. исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов;
6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
7. подготовка и обучение врачей.
Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции:
ь определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;
ь объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения;
ь помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
ь пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания к направлению на консультацию к врачу генетику:
1. диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании;
2. наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования;
3. рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний);
4. возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;
5. привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни;
6. аменорея, бесплодие;
7. рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития;
8. мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде;
9. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
10. неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности).
Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания:
1. клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса).
2. анализ дерматоглифики - комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев;
3. клинико-генеалогический (анализ родословных);
4. цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа);
5. близнецовый;
6. биохимический;
7. молекулярно-генетический;
8. морфологический;
9. параклинические лабораторные и инструментальные обследования;
10. консультации различных узких специалистов.
В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.
10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных
заболеваний
Можно выделить 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:
ь медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное);
ь пренатальная диагностика;
ь массовое "просеивание" новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ;
ь контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.
Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в этой системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике, массовому «просеиванию» новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.
Профилактика ВПР включает две группы мероприятий:
ь индивидуальные - предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в данной семье (медико-генетическое консультирование);
ь массовые - охрана (и улучшение состояния) окружающей среды, тщательная проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, средств защиты растений и дефолиантов, пищевых красителей и т.д., защита гонад от облучения при R-исследованиях, сужения круга показаний для R-обследований органов малого таза в детородном возрасте, улучшение условий для работников профессий с вредными условиями труда.
ЛИТЕРАТУРА:
ОСНОВНАЯ:
1. Бодяжина В.И., Жмакин К.Н. Акушерство. М., Медицина, 1995.
2. Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А. Практическое акушерство. М., Медицина, 1989. - 512 с.
3. Дж. Л. Симптон. Генетика в акушерстве и гинекологии. М., Медицина, 1985.
4. Тератология человека. Под ред. Г.М. Лазюка, М., Медицина, 1991.
5. П. Харпер. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.
ОГЛАВЛЕНИЕ
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41
