Примечание. N.O. и N.E. - наблюдаемая и ожидаемая численности генотипов соответственно; ?2 - критерий для сравнения ожидаемого и наблюдаемого распределения генотипов; d.f. - число степеней свободы; Hobs и Hexp - соответственно наблюдаемая и ожидаемая гетерозиготность; D - относительное отклонение наблюдаемой гетерозиготности от ожидаемой; * - p < 0,05
Таблица 7 Частоты аллелей и генотипов исследованных генов у русских жителей г. Томска и тувинцев
Ген
Полимор-физм
Генотип / аллель
Русские
N (%)
Тувинцы
p
NRAMP1
469+14 G/C
CC
2 (1,5)
36 (13,7)
3 (1,1)
0,002
G
0,847
0,920
D543N
NN
0 (0)
8 (3)
0,000
D
0,957
0,861
1465-85 G/A
AA
15 (11,1)
13 (4,9)
0,057
0,715
0,783
0,040
274 C/T
TT
2 (1,7)
7 (2,7)
0,072
C
0,836
0,880
0,127
IL12B
1188 A/C
1 (0,8)
40 (15,2)
A
0,826
0,622
VDR
B/b
bb
26 (24,1)
173 (65,7)
b
0,532
0,825
F/f
ff
17 (15)
17 (6,4)
0,001
F
0,611
0,749
IL1B
+3953 A1/A2
A2A2
5 (3,6)
5 (1,9)
0,086
A1
0,806
0,865
0,035
IL1RN
VNTR
A1A1
A1A2
другие
93 (66,4)
27 (19,3)
12 (8,6)
8 (5,7)
190 (72,5)
31 (11,8)
1 (0,4)
40 (15,3)
A2
A3
0,786
0,186
0,018
0,849
0,069
0,013
Примечание. N - численность лиц с соответствующими генотипами; р - достигнутый уровень значимости
У русских г. Томска по сравнению с тувинцами аллели b гена VDR и А1 гена IL1RN встречались реже, а аллель 1188А гена IL12B - чаще. Кроме того, рассматриваемые популяционные группы статистически значимо различались по частотам аллелей и генотипов полиморфизмов 469-14G/C, D543N гена NRAMP1 и F/f гена VDR. Так, у русских чаще, чем у тувинцев наблюдали аллель 543D и реже аллель 469+14G гена NRAMP1. Индивиды, гомозиготы и гетерозиготы по аллелю f гена VDR, чаще встречались среди жителей г. Томска. Распределение генотипов полиморфизма 1465-85G/A гена NRAMP1 и +3953A1/A2 гена IL1B в исследованных популяционных группах не отличалось, однако частоты аллелей этих полиморфизмов были статистически значимо ниже у русских. Лишь для варианта 274С/Т гена NRAMP1 не найдено отличий по частотам аллелей и генотипов у русских и тувинцев.
К настоящему времени накоплены результаты многочисленных исследований роли генов-кандидатов туберкулеза в патогенезе заболевания у представителей различных этнических групп. Это позволило провести сравнительный анализ частот генотипов между русскими г. Томска и другими изученными популяциями мира. Найдены статистически значимые отличия русских от других этносов по частотам аллелей генов NRAMP1, VDR, IL12B (табл. 8).
Частота аллеля 469+14G NRAMP1 у жителей г. Томска оказалась статистически значимо ниже, чем у африканцев из Гамбии, но выше, чем у китайцев [Bellamy R. et al., 1998; Liu W. et al., 2004]. Самым широко исследованным полиморфизмом гена NRAMP1 оказался D543N. Во все изученных популяциях этот генный маркер был низко полиморфным. Русские отличались по частоте аллелей D543N от коренных жителей Башкирии, у которых аллель 543N вообще не обнаружен [Имангулова М.М. и др., 2004]. При сравнении с другими исследованными популяциями (китайцы, корейцы, японцы, татары, гамбийцы) статистически значимых отличий для этого полиморфного варианта не показано (рис. 2, табл. 8) [Имангулова М.М. и др., 2004; Bellamy R. et al., 1998; Ryu S. et al., 2000; Gao P. S. et al., 2000; Liu W. et al., 2004].
Рис. 2. Частоты аллелей гена NRAMP1 у русских г. Томска и в других популяциях мира (по данным литературы). * - р < 0,05
Таблица 8 Частоты аллелей генов-кандидатов туберкулеза в различных популяциях мира в сравнении с русскими г. Томска
NRAMP1 / 469+14 G/C
Популяции
Китайцы
Гамбийцы
Частота ал.
?2
(p)
G=0,785
3,83
(0,050)
G=0,934
18,65
(0,000)
NRAMP1 / D543N
Корейцы
Японцы
Татары
Башкиры
(0,175)
(0,123)
(0,254)
(0,690)
(0,333)
(0,018)
VDR / F/f
Индийцы (Лондон)
(0,935)
IL1B / +3953A1/A2
(0,825)
IL1RN / VNTR
(0,067)
IL12B / 1188A/C
Англичане
Камерунцы
Греки
Ирландцы
(0,812)
(0,323)
(0,629)
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23
